前記事で、学会認定されていないNIPT実施施設の問題点について取り上げましたが、今回は返す刀で施設認定の問題点を斬りたいと思います。この問題点については、以前から何度も語っていますし、指針にもまだまだたくさんのツッコミどころがあるのですが、今回は、年齢制限の問題を取り上げます。
この問題は、最近、産婦人科医かつ臨床遺伝専門医の専門家集団が非公式に議論している場で話題になっていたので、記事にしようと思ったのですが、そういえば前にこの問題、取り上げたことがあるなあと思って、過去に遡ってみたところ、ちょうど300日までに以下の記事を出していました。
一体いつルールが変更されたのですか？ なぜ、専門家が冷静さを維持できない事態に陥ってしまったのか。 – FMC東京 院長室
まあ、同じ話がずっと続いていて、何も進歩がないのですが、もう一度整理しておきたいと思います。
学会の指針の内容は
学会認定施設でNIPTを受けようと思うと、35歳未満の妊婦さんは受けることができない、という問題に直面することがあります。今でも多くの認定施設はこの基準を守っています。これは、日本産科婦人科学会の倫理委員会が示している、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）に関する指針」の中に、「〔5〕-3 対象となる妊婦」として、以下のように記載されているからです。
NIPTを受けることを希望する妊婦のうち、次の１～５のいずれかに該当する者とする。１．胎児超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
２．母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された者。
３．染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある者。
４．高年齢の妊婦。
５．両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される者。
この中の、4. に該当するところなのですが、ここを今回は取り上げることになります。（実は、この対象の決め方には他にもおかしなところがあると考えていて、そこにも意見したいのですが、それはまた別の機会にします）
学会認定施設の対応は？
ここで問題となるのは、「4. 高年齢の妊婦」といった場合に、高年齢とは一体何歳の妊婦なのかということです。指針内には、具体的な数値の記載はありません。でも多くの認定施設は、その基準として35歳以上の妊婦をここに当てはめています。
冒頭でリンクをつけておいた記事にも記載していますが、この35歳という基準を、多くの認定施設で検査を行なっている医師や遺伝カウンセラーの指導を担ってきた代表的立場にある、「国立成育医療研究センター」「昭和大学」「聖路加国際病院」などが、撤廃しています。聖路加の山中先生などは、以前からこの指針に示されている対象を絞ることそのものに反対の立場のようでした（私も全く同意見です）ので、理解できなくはないのですが、NIPTコンソーシアムを引っ張ってきた「成育」「昭和」の二施設が、年齢制限を撤廃してしまい、今も年齢制限を守っているこれまで指導を受けてきた地方の大学病院の先生たちは、どう思っておられるのでしょうか。
なぜ35歳という壁の撤廃が可能になっているのか、これはそもそも「高年齢の妊婦」に具体的定義がないからです。
日本産科婦人科学会における定義づけは？
日本産科婦人科学会が「産科婦人科学会用語集・用語解説集」という書籍を出版しています。
store.kalib.jp これは、日本の産婦人科医が使用する用語を統一して定義を明らかにし、統一の用語を用いて学術的な議論を行うことができるようにしたものです。実はこの中には、「高齢妊婦」や「高年妊娠」といったような用語はないのです。これに類した用語が全くないかというと、そうではなくて、「高年初産婦」という言葉はあります。このように記載されています。
高年初産婦（こうねんしょさんぷ）Ⓔelderly primipara Ⓓalte Primipara
[解説] 35歳以上の初産婦。難産道強靭などによる分娩障害、染色体異常児などの頻度、高血圧、糖代謝異常、子宮筋腫の合併などが増えるという理由で、注意を要する。
というわけで、出産時に35歳以上の初産婦を高年初産婦というなら、それに相当する妊婦さんは高年妊娠に該当するというのが、一般的になっているようですが、じゃあ経産婦はどうなの？というと特に規定はありません（世界産婦人科連合の定義では40歳以上となっているようです）。
つまり、学会の制定した『指針』には、「高年齢の妊婦」という項目があるけれども、学会が規定している用語にこれに相当するものはないので、「高年齢」が何歳を指しているのかの具体的な数値はないということなのです。
実はこの曖昧さは以前から存在していて、NIPTの指針に始まったことではありません。出生前診断に関わる検査全てにこれは関係していて、例えば羊水検査（羊水穿刺）を行うにあたっての適応を決める際にも、施設によって35歳以上の妊婦に限定しているところもあれば、年齢に関係なく行なっていたところもありました。羊水検査は、母体の血液を採取するだけのNIPTと違って、子宮壁を通過して羊水腔内に針を入れるという点で一定のリスクがあります。したがって、そもそも胎児に染色体異常がある可能性が高くはない年齢の若い妊婦さんにこの検査を行うことは、より慎重にならなければならないはずです。NIPTにはその問題はないので、そういう点からも年齢制限を適用する意義は低いはずなのですが、NIPTの開始当初は、35歳以上という規定がかなり厳密なもののように語られていたこともあって、認定施設でNIPTを受けることができない34歳以下の妊婦さんが、仕方がないのでかかりつけ医で羊水検査をやってもらったなどという、本末転倒のような事例もよく耳にしました。結局、年齢に関しては厳密な規定はなく、担当する医師の考え方ひとつでいろいろと違ってくるという状態なのです。そしてこの曖昧さに左右されて損をするのはいつも妊婦さんです。
曖昧さは誰のため？
以前にも書きましたが、一度認定を受けたらあとは定義が曖昧なまま各医師の裁量で運用できるようなずるさを残しておいて、別の部分では基準を満たしていないから認定しないというようなやり方をしていながら、認定されない施設が検査を行うことを批判するというようなダブルスタンダードでは、信頼は得られないんじゃないでしょうか。専門家集団としての学会や団体が、本当に検査の対象となる妊婦さんたちやその家族の信頼を得て、間違った方向に進まないようにきちんと管理しながら検査を行なっていると評価されるためには、ブレない姿勢が必要だと思います。そうでないと、妊婦さんたちやこれから生まれてくる次の世代、そしてこの国の社会全体のことを考えるよりも、自分たちの立場や既得権益を守ることばかり考えているのではないかと邪推されてしまう結果につながるのではないでしょうか。
こういった、定義が曖昧なまま解釈によって運用することが常態化している問題に、人工妊娠中絶の問題があります。出生前検査を受けて胎児に染色体異常が見つかった人が、人工妊娠中絶を選択する場合、その中絶の要件は、「経済的理由」になります。たとえどんなに経済的に余裕のある人でも、妊娠の継続が命に関わるような合併症がある方でなければ、経済的理由による中絶なのです。多くのお医者さんたちは、「まあそれで大きな問題なくやれているんなら、それでいいじゃないか。」と考えておられると思います。でも、このことに違和感を感じている人は、実はすごく多いのではないでしょうか。医師にとって都合が良ければ良いというものではないと思います。この部分の議論も、ちゃんとやらないといけないと私は考えています。