染色体異常

NIPT

X,Y染色体の数の問題については、もっと情報提供が必要ではないだろうか:認証施設でX,Y染色体の検査ができない理由は何なのかについての考察(その2)

前回の続きです。  X,Y染色体を対象としたNIPTを認証施設ではやってはいけないことになっている問題のメインは、性別を知るということではなく、数の違いの問題の扱いの難しさです。  本来はこれが大事な点のはずなんですが、非認証医療施設では、...
出生前検査・診断

「滑りやすい坂」理論について。 – 知らないでいることを尊重すれば良いのかという問題。

私たちは毎週、ZOOMでの外部参加者も入れた短時間の院内勉強会を行っているのですが、先日の症例検討会で扱った話題が、自分でも示唆に富んだ課題を感じるものだったので、ちょっとまとめておきたいと思います。 人間の体の各部位が、今生きて生活してい...
NIPT

NIPTを扱う医療機関の違いについての情報提供は足りているのか:無認証施設・全染色体検査・微細欠失、etc.

何故、無認証施設でのNIPTを選ぶ方が多いのか 当院でNIPTを開始してから、もうまもなく半年が経過しようとしています。 おかげさまで当院での検査を選択してくださる方も確実におられるのですが、その一方で、いまだに出生前検査認証制度等運営委員...
18トリソミー

「羊水検査で確定しないと中絶できません。」という方針、矛盾しているんじゃないですか?

出生前検査・診断の現場で、妊婦さんが直面する最も大きな問題は、『検査陽性』という結果を受け取った時に、妊娠を継続して出産を目指すのか、中絶を選択するのかの判断・選択でしょう。とくに、NIPTの場合、その結果は確定診断ではないけれど、検査精度...
出生前検査・診断

理想を語る小児科医たちの危惧が、世間の妊娠年齢の人たちにどの程度伝わるだろうか。ー第12回日本小児科学会倫理委員会公開フォーラムに参加して

3月6日7日の土日に2つのイベントがありました。(私たちが行っている医師対象の勉強会「FMC川瀧塾」(日曜午前)も加えると3つのイベントになります) 土曜の午後は、第4回新生児生命倫理研究会、そして日曜の午後は、第12回日本小児科学会倫理委...
出生前検査・診断

医師の中に遺伝学的検査の必要性の認識が甘い人や検査結果解釈能力の低い人がいる!?

染色体検査などの遺伝学的検査への消極的態度について考える記事を続けてきました。その裏にある心理や考えを探ってきたわけですが、それ以前に、どうもそういった検査の必要性の認識が甘い医師や、解釈のための知識レベル自体が低い医師がいるのではないかと...
出生前検査・診断

なるべく検査を行わないように誘導する心理は、どこから来るのだろうか。その3

検査を希望したら医師に叱責されたという事例に遭遇することが多々あります。実際の事例を参考にしつつ、考えていきたいと思います。  出生前検査・診断の現場では、障碍をもちつつ生活を続けている人々が差別を受けることなく生きられる社会にしなければな...
人工妊娠中絶

なるべく検査を行わないように誘導する心理は、どこから来るのだろうか。その2

前記事では、産科・妊婦診療の現場における検査忌避の状況について書きましたが、今回は小児科の現場で経験される話に言及したいと思います。 次子再発の懸念にどう対応するか  当院に検査の相談で来院される方の中に、病気や障碍を持つお子さんを育ててお...
人工妊娠中絶

なるべく検査を行わないように誘導する心理は、どこから来るのだろうか。その1

出生前診断に関わっている中で、よくある相談として、かかりつけ医が検査に否定的という話があります。比較的多いのは、検査そのものの話すら拒否するような態度や、検査の相談をしたら諌められたというような話ですが、もっと具体的な、検査方法はそこにある...
NIPT

専門的知識を必要とする検査を、専門家ではない医師が扱うべきではない。

現在議論になっている、NIPT(母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査)の扱い。常に話題の中心となっているのは、遺伝カウンセリング体制の充実の必要性であるように見受けられます。もちろんこれは大事なことなのですが、それ以前に、検査結果がどのよ...