染色体異常

NIPT

NIPT 海外ではどうなっているのか -1

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) は、日本医学会をはじめとした学会などの学術的な場では、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査」と表現されることが一般的なのですが、なぜかマスコミなどは、「新型出生前診断」...
出生前検査・診断

出生前検査を受けることに罪悪感を持つ必要はありません。遺伝カウンセリングでは、自己決定(選択)のお手伝いをします。

以下のようなニュースを、Yahoo! ニュースで見つけました。 わが子がダウン症だったら?― 出生前診断を受けた夫妻の選択 - Yahoo!ニュース 超音波により疑い⇨羊水検査⇨診断 という流れで、お腹の赤ちゃんがダウン症候群と診断されたが...
NIPT

日本産科婦人科学会が妊婦さんに呼びかけた「お知らせ」、何が問題か。(1)

前回記事で取り上げました、平成29年8月26日付で出された「お知らせ」、 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)」を受けることを考えている妊婦さんへ の問題点について、記載しておきたいと思います。 もう一度、内容のおさらいです...
NIPT

日本産科婦人科学会が妊婦さんに呼びかけた「お知らせ」には、どういう意義があるのだろうか?

平成29年8月26日付で、日本産科婦人科学会が、妊婦さんに向けて「お知らせ」を出しました。以下のようなものです。 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(NIPT)」を受けることを考えている妊婦さんへ 一部内容を抜粋すると、 安心してNI...
出生前検査・診断

羊水検査・絨毛検査はどのくらい危険なのか?

羊水検査・絨毛検査を極端に忌避する日本の特殊性 当院を受診される方の中に、一定の割合で羊水検査などのいわゆる侵襲的検査について、強い抵抗感をお持ちの方がおられます。 その理由の主なものは、流産の危険性や胎児に針が刺さることで問題が起こるので...
18トリソミー

18トリソミーに関連した議論に感じる違和感(2)

(つづく)と記した前回の記事から2カ月が経ってしまいました。ブログ更新が滞っていたことには、特別な事情があるわけではありません。ただ単に仕事に追われていたのですが、GWでリフレッシュして、また頭を整理し始めています。   さて、前回の続きで...
18トリソミー

18トリソミーに関連した議論に感じる違和感(1)

周産期学シンポジウム『周産期医療における「遺伝」を考える』から、1カ月が経ちました。この時に考えたことをもう少し整理しておかなければならないと思っていたのですが、この間、胎児心臓病学会などもあって、少し時間を要してしまいました。 周産期学シ...
18トリソミー

18トリソミーは、あまり知られていない?

18トリソミーという染色体異常について、一般にはどのくらい知られているものなのでしょうか。私は、もっと知られていると勘違いしていました。 長年にわたり、胎児診断の世界に身を置いていたために、私たちの感覚と一般の人たちの感覚に大きな違いがある...
NIPT

施設認定を受けずにNIPTを実施している施設 今はどうなっている?

昨年末に、無認定でNIPTをおこなっている医師を処分するというニュースがありました。 無認定で新型出生前診断=医師3人を懲戒処分―産婦人科学会 この3人の医師のうち2人は、学会からの勧告を受けて、今後検査を行わないと誓約したが、1名は誓約し...
NIPT

NIPTだけを厳しい指針で規制することによって何が起きているのか? (2)

前回の続きです。 羊水検査(羊水穿刺)の実施について、日本産科婦人科学会の『見解』内の以下の記載 (3)絨毛採取や,羊水穿刺など侵襲的な検査(胎児検体を用いた検査を含む)については,表1の各号のいずれかに該当する場合の妊娠について,夫婦ない...